Tanja Nuiten, Verpleegkundig specialist Klinische genetica, Erasmus MC

Bio
Sinds 2015 ben ik werkzaam bij de afdeling Klinische Genetica. In 2018 heb ik de opleiding tot verpleegkundig specialist afgerond.
Als verpleegkundig specialist verricht ik erfelijkheidsonderzoek en geef erfelijkheidsvoorlichting en –advies aan patiënten en (gezonde) familieleden. Mijn aandachtsgebied betreft erfelijkheidsonderzoek naar een (mogelijk) erfelijke aanleg voor kanker.
Naast patientencontact houd ik mij ook bezig met hoe we adviesvragers zo goed mogelijk voor kunnen bereiden op DNA-onderzoek naar een in de familie bekende erfelijke aanleg voor kanker. Momenteel onderzoeken we of het laten zien van animaties adviesvragers helpt bij het maken van een keuze voor wel of geen DNA-onderzoek.

Presentatie
Bij ongeveer 5% van de mensen met kanker is de aanleg voor de ziekte erfelijk. Aanleg betekent dat er sprake is van een verandering (mutatie) in het DNA.

De afdeling klinische genetica is gespecialiseerd in onderzoek en advisering bij erfelijke ziekten en aangeboren afwijkingen.

Mensen kunnen op ons spreekuur Erfelijkheid en kanker (Oncogenetica) terecht met vragen over een mogelijke erfelijke oorzaak van kanker bij henzelf of in de familie.

De uitkomst van DNA-onderzoek kan belangrijk zijn voor de behandeling (keuze chemotherapie, preventieve chirurgische opties).

Aan de hand van twee casussen (borstkanker en melanoom) verzorgen we een presentatie over wat een consult (ook wel ‘counseling’ genoemd) op onze afdeling inhoudt. We bespreken de (familie)ziektegeschiedenis die weergegeven wordt in een stamboom en doen lichamelijk onderzoek. Wij kunnen na dit eerste onderzoek vaak al beoordelen wat bij iemand de kans is op een erfelijke aanleg voor kanker alvorens DNA-onderzoek wordt ingezet. Als er een erfelijke aanleg voor kanker aangetoond wordt, komen familieleden in aanmerking voor erfelijkheidsonderzoek. Mensen met een (risico op) erfelijke aanleg voor kanker, komen vaak in aanmerking voor gerichte controles of preventieve ingrepen.

Binnen de presentatie gaan we uiteraard in op de rol van de verpleegkundige.

De leerdoelen zijn van toepassing:

Wanneer komt iemand in aanmerking voor erfelijkheidsonderzoek?

Hoe verloopt een counseling?
Wat zijn de mogelijkheden van DNA-onderzoek en tumoronderzoek?
Wat zijn mogelijke uitkomsten van DNA-onderzoek?
Wat is de rol van de verpleegkundige?