Paul Gundlach, Verpleegkundig specialist Klinische genetica, Erasmus MC

Bio
Paul Gundlach is sinds 2017 werkzaam als verpleegkundig specialist op de afdeling klinische genetica van het Erasmus MC binnen het expertisegebied oncogenetica.
Binnen dit expertisegebied worden patiënten gezien met kanker waarbij mogelijk sprake is van een erfelijke aanleg. Ook kunnen gezonde personen worden getest op een in de familie bekende erfelijke aanleg voor kanker.
Aan de hand van ziektebeeld, uiterlijke kenmerken, stamboomonderzoek wordt bepaald of DNA-diagnostiek geïndiceerd is. Verder wordt nauw samengewerkt met laboratoriumspecialisten en afdeling research.
Aan de hand van de uitslag worden adviezen gegeven.
Voor zowel patiënten als hun familieleden is het belangrijk te weten of zij een erfelijke aanleg hebben. Dit kan namelijk gevolgen hebben voor de behandeling en het nemen van preventieve maatregelen.
Het gaat dus niet alleen om DNA-onderzoek maar ook om erfelijkheidsvoorlichting.

Presentatie
Bij ongeveer 5% van de mensen met kanker is de aanleg voor de ziekte erfelijk. Aanleg betekent dat er sprake is van een verandering (mutatie) in het DNA.

De afdeling klinische genetica is gespecialiseerd in onderzoek en advisering bij erfelijke ziekten en aangeboren afwijkingen. Mensen kunnen op ons spreekuur Erfelijkheid en kanker (Oncogenetica) terecht met vragen over een mogelijke erfelijke oorzaak van kanker bij henzelf of in de familie. De uitkomst van DNA-onderzoek kan belangrijk zijn voor de behandeling (keuze chemotherapie, preventieve chirurgische opties).

Aan de hand van twee casussen (borstkanker en melanoom) verzorgen we een presentatie over wat een consult (ook wel ‘counseling’ genoemd) op onze afdeling inhoudt. We bespreken de (familie)ziektegeschiedenis die weergegeven wordt in een stamboom en doen lichamelijk onderzoek. Wij kunnen na dit eerste onderzoek vaak al beoordelen wat bij iemand de kans is op een erfelijke aanleg voor kanker alvorens DNA-onderzoek wordt ingezet. Als er een erfelijke aanleg voor kanker aangetoond wordt, komen familieleden in aanmerking voor erfelijkheidsonderzoek. Mensen met een (risico op) erfelijke aanleg voor kanker, komen vaak in aanmerking voor gerichte controles of preventieve ingrepen.

Binnen de presentatie gaan we uiteraard in op de rol van de verpleegkundige.

De volgende leerdoelen zijn van toepassing:

Wanneer komt iemand in aanmerking voor erfelijkheidsonderzoek? Hoe verloopt een counseling? Wat zijn de mogelijkheden van DNA-onderzoek en tumoronderzoek? Wat zijn mogelijke uitkomsten van DNA-onderzoek? Wat is de rol van de verpleegkundige?