Jeffrey van Putten, Hartwig Medical Foundation

Biografie
Jeffrey van Putten is arts en promovendus bij Hartwig Medical Foundation en het UMC Utrecht. Na zijn studie geneeskunde aan de Universiteit Utrecht werkte hij als arts bij de medische oncologie in het Antoni van Leeuwenhoek en de interne geneeskunde in het St. Antonius Ziekenhuis. In zijn promotieonderzoek richt hij zich op complete DNA-analyse van tumoren met behulp van whole genome sequencing (WGS) en heeft hij speciale aandacht voor jongvolwassenen met kanker (AYA’s) binnen het landelijke GENAYA-project, waarin deze techniek wordt toegepast in de reguliere zorg.

Presentatie
Jongvolwassenen met kanker (AYA’s, 18 t/m 39 jaar bij diagnose) lijken in biologisch opzicht anders dan andere patiënten, maar of en hoe dat precies op DNA-niveau te zien is, is nog niet goed onderzocht. In het GENAYA-project kunnen AYA’s in inmiddels 37 Nederlandse ziekenhuizen een complete DNA-analyse van hun tumor met whole genome sequencing (WGS) krijgen als onderdeel van de reguliere zorg. Zo kunnen we hun DNA-profielen nu vergelijken met die van oudere volwassenen in een landelijke database, om in kaart te brengen wat AYA’s anders maakt. In de eerste analyses van 643 AYA’s zien we gemiddeld minder DNA-afwijkingen dan bij oudere volwassenen, maar per soort kanker verschilt het sterk welke genen of specifieke afwijkingen vaker of minder vaak voorkomen. Bij onder meer borst-, eierstok- en darmkanker zien we ook verschillen die in sommige gevallen relevant kunnen zijn voor het al dan niet kunnen geven van vergoede behandelingen. Tijdens de presentatie maken we deze verschillen zichtbaar, kijken we naar variatie in subtypes en erfelijkheid, en bespreken we de mogelijke betekenis voor het bieden van AYA-specifieke zorg.